正确答案:

题目:患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝,皮肤苍黄,眼睑水肿,心率慢

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]关于生长激素缺乏症的确诊试验是()
  • 二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg/L,<10μg/L为部分性缺乏;二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg/L为完全性缺乏


  • [单选题]垂体病损所致甲状腺功能减低症()
  • 血清T4降低、TSH降低或正常,TRH刺激试验TSH为低水平线


  • [单选题]21-三体综合征()
  • 高腭弓、通贯手


  • [单选题]女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
  • 11β-羟化酶缺乏症

  • 解析:常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

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