正确答案: C

常染色体隐性遗传

题目：戈谢病是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

染色体核型分析

解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

46.XY

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]苯丙酮尿症属（）

常染色体隐性遗传

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

47XX（XY），+21

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白