正确答案: A

标准型21－三体

题目：先天愚型染色体绝大部分是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

肝脏

[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

尿三氧化铁试验

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白