正确答案: C
尿有机酸分析
题目:患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]对Tumer综合征错误的表述是()
表型男女不定
[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
标准型
[单选题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中,不正确的是()
黄疸常长达3周以上
解析:走路不稳,智力发育差,性腺及第二性征发育落后。生理功能低下:安静少动,表情淡漠,反应迟钝,怕冷、体温低;脉搏慢,血压低,心音低钝,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦;进食少,肠蠕动减慢,腹壁松弛、膨隆,常有便秘,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心,正常小儿出生6个月后出现2个,以后平均每岁出现1个,10岁后出齐,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心,在出生时已经形成,故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片,若出生数月后仍不见该骨化中心,表示骨龄落后。
[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
手和(或)足背水肿