正确答案: B
46,XX,-14,+t(14q,21q)
题目:D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()
解析:D/G易位型21三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为46,XX,-14,+t(14q,21q)。
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[单选题]对能量的需要,小儿所特有的所需是()
生长发育
解析:生长发育所需为小儿所特有,每增加1g体重约需能量21kJ(5kcal)。若能量供给不足,可使生长发育缓慢或停止。婴儿期用于生长发育的能量为126~167kJ(30~40kcal)/(kg·d),占总能量的25%~30%。
[单选题]1岁小儿,多汗,枕秃,方颅,常发生惊厥,不伴发热。查血糖3.2mmol/L,血钙6.5mg/dl,血镁Img/dl,血磷12mg/dl。其确切的诊断应是()
维生素D缺乏性手足搐搦症
解析:惊厥不伴发热除外热惊厥疾病,而且有多汗、枕秃、方颅等维生素D缺乏病表现,血钙降低,血磷升高,结合反复惊厥病史,支持维生素D缺乏性手足搐搦症。
[单选题]10岁患儿,水肿,尿少3天入院,神清,眼睑水肿明显,双下肢非凹陷性水肿,血压145/96mmHg,心肺无异常。
解析:急性肾小球肾炎重者可以出现循环充血,高血压脑病,肾功能不全等。此患儿出现剧烈头痛、呕吐、抽搐,即高血压脑病表现。
[单选题]7岁男孩,水肿,尿色红3天入院,查体:颜面眼睑水肿,心肺听诊无异常,尿常规有红细胞(+++),蛋白(+),患儿半月前患过扁桃体炎。
解析:严重循环充血的治疗方法为矫正水钠潴留,恢复正常血容量,可使用呋塞米(速尿)注射,以减少容量负荷,表现为肺水肿者可适当加用硝普钠5~10mg加入10%葡萄糖100ml中,以1μg/(kg·min)速度静滴,对难治病例可采用腹膜透析或血液透析治疗。
[单选题]7天男婴,出生时正常,不吃、不哭及体温不升1天,查体:反应差,皮肤轻度黄染并有花纹,呼吸急促。
解析:不吃、不哭及体温不升,皮肤轻度黄染并有花纹为新生儿败血症典型症状。
[单选题]1岁男孩。母乳喂养,近3个月来面色渐苍黄,间断腹泻,原可站立,现坐不稳,手足常颤抖。体检面色苍黄,略水肿,表情呆滞,血红蛋白80g/L,红细胞2.0×1012/L,白细胞6.0×109/L。
[单选题]男孩,2岁。1岁时患麻疹后食欲差。常有腹泻,身高83cm,体重7600g,面色苍白,皮肤干燥,腹部皮下脂肪0.3cm,心音低钝,脉搏缓慢。
解析:体重低于正常体重的25%~40%,皮下脂肪厚度