[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

正确答案 ：C

母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

正确答案 ：A

47，XX（或XY），+21

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

正确答案 ：

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

正确答案 ：E

46.XX（或XY）／47，+21

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

正确答案 ：C

给予低苯丙氨酸饮食

解析：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

查看原题 查看所有试题