[单选题]患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）

正确答案 ：D

60∶15∶25

[单选题]21-三体综合征属于（）

正确答案 ：A

染色体疾病

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为（）

正确答案 ：B

二级预防

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

正确答案 ：E

应用激素治疗

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

正确答案 ：B

立即予低苯丙氨酸饮食

[单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

正确答案 ：E

21-三体综合征

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

正确答案 ：ABC

生长发育改变

焦虑（家长）

有皮肤完整性受损的危险

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

正确答案 ：ABCDE

清晨空腹血糖较低

葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高

血小板黏附和聚集功能低下

血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高

分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

正确答案 ：

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

正确答案 ：

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