[单选题]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[单选题]一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）

正确答案 ：D

先天性甲状腺功能低下

[单选题]新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

正确答案 ：E

20、22碳链裂解酶缺乏症

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