正确答案: E

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

题目：儿科遗传性疾病一般分类为（）。

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[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。

尿三氧化铁试验

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

皮肤白皙

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）。

Ⅰ型

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

青春期以后

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。