• [单选题]关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是()
  • 正确答案 :D
  • 贫血貌


  • [单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
  • 正确答案 :D
  • 舌常伸出口外


  • [单选题]染色体病的发病原因与什么有关()
  • 正确答案 :B
  • 孕妇接触有害化学物质、放射线


  • [单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为()
  • 正确答案 :B
  • 二级预防


  • [单选题]21-三体综合征的主要临床特征是()
  • 正确答案 :A
  • 特殊面容、身体和智力发育差


  • [单选题]21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()
  • 正确答案 :E
  • 染色体核型分析


  • [单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()
  • 正确答案 :B
  • 苯丙氨酸氢化酶


  • [单选题]患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是()
  • 正确答案 :C
  • 多食糖果甜点等含糖量高的食物


  • [单选题]患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()
  • 正确答案 :E
  • 21-三体综合征


  • [多选题]遗传性疾病的传递方式有()
  • 正确答案 :ABDE
  • 常染色体显性遗传

    常染色体隐性遗传

    X连锁显性遗传

    X连锁隐性遗传


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