正确答案: E

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

题目：嵌合型Down综合征（）

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[单选题]9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）

Ⅰ型

[单选题]黏多糖病是（）

溶酶体病

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅱ

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ