正确答案: ABCDEF

Down综合征属染色体畸变，是染色体病中最常见的一种 母亲年龄愈大，本病的发生率愈高 按照核型分析可将Down综合征患儿分为三型：标准型，易位型和嵌合体型 标准型Down综合征的再发生风险率为1% 易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者 Down综合征是由染色体数量变异引起的，因患者不能产生正常配子(精子或卵细胞)，所以一般不会遗传

题目：患儿，女性，1岁11个月，因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个月余前因"肺炎"在当地医院就诊，查体发现心脏杂音。平素活动可，无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差，易感冒。门诊查体示：体重9kg；四肢氧饱和度：左上肢96%，右上肢95%，左下肢97%，右下肢94%。特殊面容，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，流涎多，身材矮小，头前、后径短，枕部平呈扁头，颈短。心率131次／分，心律整齐。心前区稍隆起，心脏搏动增强。心音清晰有力，胸骨左缘3～4肋间闻及3／6级粗糙的收缩期杂音，P2亢进。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。

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