[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

正确答案 ：B

皮肤白皙

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

正确答案 ：D

面部黏液性水肿

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

正确答案 ：C

30～50mg/kg

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

正确答案 ：D

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

正确答案 ：C

尿粘多糖试验

[单选题]患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

正确答案 ：B

苯丙酮尿症

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

正确答案 ：C

染色体核型分析+心脏彩超

[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

正确答案 ：A

糖原累积症Ⅰ

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

正确答案 ：AE

抽取羊水细胞进行染色体检查

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

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