正确答案: C

末梢血染色体检查

题目：男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）

中性粒细胞缺陷

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

外周血染色体核型分析

[单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

47，XX（XY），+21

[单选题]苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）

智能低下

[单选题]先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

染色体检查

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

止惊药物、钙剂、维生素D

手术治疗先天性心脏病

骨髓移植

胸腺移植

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

甲胎蛋白（AFP）

游离雌三醇（FE3）

绒毛膜促性腺激素（HCG）

[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

Turner综合征

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

肝组织的糖原定量和酶活性测定