正确答案: D

基因诊断

题目：诊断戈谢病最可靠的方法是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]有关肝豆状核变性正确的是（）

肝不能合成铜蓝蛋白

[单选题]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

染色体检查异常

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

口服补充所缺的酶

解析：治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

染色体检查