正确答案:

题目：疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]有关肝豆状核变性正确的是（）

肝不能合成铜蓝蛋白

[多选题]先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）

是人类惟一能生存的单体综合征

女性激素缺乏

第性征不发育

卵巢组织被条索状纤维取代

[多选题]常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

反复感染

肿瘤

自身免疫疾病

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

染色体核型

[单选题]糖原累积病是一种（）

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。