正确答案: E

100%

题目：男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

解析：若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%为本病。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

体液免疫缺陷

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

反复感染，X线胸片无胸腺影

常于生后2天内出现低钙性抽搐

面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

仅见于女孩

反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

皮肤粗糙、发干

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

糖原累积症