[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

正确答案 ：C

多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

[单选题]黏多糖病是（）

正确答案 ：A

溶酶体病

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

正确答案 ：

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为（）

正确答案 ：E

以上都不是

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

正确答案 ：E

46.XX（或XY）／47，+21

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

正确答案 ：E

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

解析：典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要，但不起决定性作用。

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

正确答案 ：A

糖原累积病

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

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