正确答案:

题目：患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]戈谢病的典型X线征象是（）

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

肝豆状核变性

解析：患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

47，XX（或XY），+21