正确答案: E

21-羟化酶

题目：男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（）

甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状

[单选题]禁水试验的目的是（）

鉴别是否尿崩症

[单选题]呆小病的表现是（）

上部量大于下部量，智力低下，特殊面容

[单选题]对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确（）

促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用

解析：生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长导致机体长高。生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢，主要表现在：促进各种细胞摄取氨基酸，促进细胞核内mRNA的转录，最终使蛋白质合成增加；促进肝糖原分解，同时减少对葡萄糖的利用，使血糖升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质。

[多选题]下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）

新生儿筛查

骨骼X线检查

血清T3、T4、TSH测定

放射性核素检查

TRH刺激试验