正确答案: C

骨髓移植和酶替代治疗

题目：2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

最常见的小儿染色体病

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]以下哪项叙述不符合先天愚型（）

皮肤粗糙，舌肥大

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

糖原累积病