正确答案: C

苯丙氨酸羟化酶缺陷

题目:可导致儿童智障的是().

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]有关检测血清酶活力时,添加稀释水的说法正确的是().
  • 试剂稀释水的量在复溶试剂时必须扣除


  • [单选题]患者男性,51岁。1年前因颅咽管瘤做过手术,术后渐进性乏力,体重减轻,食欲减退,实验室检查:血钠130mmol/L,血钾9mmol/L,血皮质醇(8:00)40μg/L,24小时尿17-OHCS降低,血ACTH低于正常,ACTH兴奋试验能使血浆皮质醇水平增加,最可能的诊断是().
  • 继发性肾上腺皮质功能减退


  • [单选题]患者男性,24岁。咳嗽伴午后低热一月余。体检:体温37.9℃,呼吸音较粗,叩诊左肺清音界上移。实验室检查:WBC6.2×109/L,ESR96mm/h。X线显示左侧肋膈角消失。该患者无吸烟史。

  • [单选题]严重腹泻可引起().
  • 碳酸氢盐丧失,造成酸中毒


  • [单选题]可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是().
  • 延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷


  • [单选题]可导致同型胱氨酸尿症的是().
  • 甲硫氨酸合成酶缺陷


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