正确答案: C
题目:患者女,33岁。因血糖升高6年余就诊。患者6年前经体检多次发现空腹血糖(FBG)大于7.0mmol/L;餐后血糖(PBG)波动于8.0~9.29mmol/L,经饮食控制后PBG小于6.0mmol/L。5年前妊娠期间监测血糖,发现PBG大于11.1mmol/L,短期使用短效胰岛素控制血糖。足月(40周)分娩一女婴(体重3.6kg,身长48.5cm)。分娩后,未行规则治疗,未严格控制饮食,监测FBG6.0~7.0mmol/L,PBG不超过9.0mmol/L,糖化血红蛋白(HbAlc)波动于6.5%~8.4%。血脂、血压均正常。血清谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体均为阴性。患者哥哥在34岁发现FBG升高,FBG在6.1~7.5mmol/L之间。其母亲50岁经筛查发现FBG升高,饮食控制后FBG6.1~7.0mmol/L,PBG7.0~8.0mmol/L。患者女儿3岁即发现血糖升高,FBG6.1~7.2mmol/L,PBG最高9.0mmol/L;HbAlc6%~8%。家族成员均未发现非糖尿病肾病、胰腺发育不良、低脂血症等。
解析:1.此家系的特点为连续3代中均可见家系成员受累(糖尿病或空腹血糖受损),符合常染色体遗传模式;家系中有两个成员在25岁之前发病,可认为此家系为早发病家系;家系中受累者无需胰岛素治疗并且无酮症倾向提示非胰岛素依赖,以上特点符合青少年发病的成年型糖尿病(maturity-onset dia-betes mellitus in youth,MODY)的临床诊断。 2.MODY的临床特点包括:①家系内至少三代直系亲属内均有糖尿病患者,且其传递符合常染色体显性遗传规律;②家系内至少有一个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前;③糖尿病确诊后至少2年内不需使用胰岛素治疗。 3.MODY2是葡萄糖激酶基因突变,导致刺激胰岛素分泌所需血糖浓度阈值升高至6.0~7.0mmol/L,多数基因突变携带者的临床特征是空腹和餐后血糖轻度升高,空腹血糖多在5.5~8.0mmol/L,且不会随着病程进行性显著加重。大约50%的女性携带者可能有妊娠糖尿病。 该例患者和家族中其他受累者没有典型的“三多一少”症状,PBG不高,而以轻度FBG升高(FBG6.0~7.0mmol/L)为特征;经单纯饮食治疗即可良好控制血糖,血糖水平无进行性加重趋势;患者和家族中其他受累者均无合并其他器官受累(非糖尿病肾病、胰腺发育不全等)的表现。这些临床表现与MODY2的临床特征高度吻合,强烈提示MODY2的可能。该患者经基因检查为葡萄糖激酶E339K基因突变携带者。 4.大多数MODY2患者仅需要饮食控制,除了怀孕期间,一般很少需要药物治疗。该患者分娩后,未行规则治疗,未严格控制饮食,监测FBG6.0~7.0mmol/L,PBG不超过9.0mmol/L,根据患者情况,仅需饮食控制即可。
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