[单选题]21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

正确答案 ：C

46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21

[单选题]黏多糖病是（）

正确答案 ：A

溶酶体病

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

正确答案 ：B

口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

正确答案 ：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

正确答案 ：B

染色体核型为：45，XO／46，XX

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

正确答案 ：B

糖原累积症Ⅱ

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

正确答案 ：B

巨脾伴脾亢

[单选题]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

正确答案 ：C

先天愚型

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

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