[单选题]神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，是发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病的发病年龄在（）

正确答案 ：E

可在任何年龄发病

[单选题]脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

正确答案 ：C

SCA3

[单选题]腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

正确答案 ：C

常染色体显性遗传

[单选题]腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

正确答案 ：E

肌电图与神经传导速度

解析：远端型肌营养不良症也表现为四肢远端肌无力、肌萎缩，渐向上发展。但该病成年起病，肌电图示肌源性损害，运动传导速度异常。

[单选题]线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

正确答案 ：B

破碎红细胞

[单选题]线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

正确答案 ：C

骨骼肌极度不能耐受疲劳

[单选题]线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

正确答案 ：E

在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常

[单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

正确答案 ：C

脑面血管瘤病

[多选题]神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）

正确答案 ：ABCD

神经纤维性象皮病

腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑

皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤

牛奶咖啡斑

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

正确答案 ：

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