[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

正确答案 ：B

戈谢病

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

正确答案 ：

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

正确答案 ：E

皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

正确答案 ：

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

正确答案 ：C

20岁孕妇

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

正确答案 ：B

47，XXY

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

正确答案 ：B

出生即有症状

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