正确答案: CE

大田原综合征 早发性肌阵挛脑病

题目：脑电图改变呈现爆发抑制的癫痫综合征有

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[多选题]关于眼底检查正确的是：

检查时患者背光而坐，眼球正视前方

查右眼时，检查者站于患者右侧，右眼观察眼底

解析：眼底检查正确的是BE1.检查宜在暗室中进行，病人多取坐位，检查者坐位或立位均可。检查右眼时检查者位于患者的右侧，用右手持镜，右眼观察;检查左眼时，则位于患者左侧，左手持镜，用左眼观察。2.对小儿或瞳孔过小不易窥入时，常须散瞳观察，散瞳前必须排除青光眼。

[多选题]对于口服华法林导致的脑出血，主要的药物治疗措施有（ ）

静脉给予维生素K

凝血因子替代治疗

[多选题]共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括

婴儿期出现的进行性共济失调

球结膜处的毛细血管扩张

患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈

有伴发肿瘤的倾向

可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

解析：神经系统症状 AT的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试验笨拙。 其他神经系统症状还包括： ①锥体外系受损亦很明显。多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸，但常被突出的小脑症状所掩盖。随着年龄的增长，锥体外系症状变得越来越明显； ②特征性眼球运动障碍，即眼球主动向两侧同向运动，常伴有仰头、眨眼和头的摆动、转颈等代偿动作； ③青春期后可出现脊髓损害表现，如深感觉缺失，病理反射阳性，但后者发生率较低； ④周围神经病变，如腱反射减弱或消失，感觉缺失，肌无力； ⑤成人后可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动； ⑥约33%患儿出现智能缺陷，身体发育迟滞，表现为智力、身高体重明显低于同龄儿。[1] 皮肤改变 毛细血管扩张是另一突出的特征，多发生于3～6岁，最先出现于球结膜的暴露部分，在接近角膜处渐消失。其他易暴露的或易受刺激的部位，如眼睑、鼻梁、面颊、外耳、颈部、锁骨上部、肘窝、腋窝、胸窝、胭窝等部位，随着年龄的增长，亦常出现该皮肤血管征，然而该类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发的早老性改变亦为明显的表现，如皮下脂肪减少或消失，皮肤菲薄、干燥，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨，出现中度硬皮病样面部表情，还有不规则的色素沉着或色素脱失，部分病人有牛奶咖啡色斑，头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发。慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。[1] 呼吸道感染 由于细胞和体液免疫缺陷，特别是缺乏分泌型IgA、IgE，患儿最易发生各种程度不一的呼吸道感染，是本病的另一常见而突出的表现。经常复发的急性鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎，可导致肺部广泛纤维化，肺功能不全及杵状指（趾）。感染迁延不愈，抗生素疗效较差。[1] 伴发肿瘤倾向 约半数病例伴发肿瘤，最多见为恶性淋巴瘤，其次为淋巴细胞白血病，再次为颅内胶质瘤。据统计患者患肿瘤的风险性较同龄正常组高1200倍。多数在20岁以前发病，少数可延迟至中年。原因可能是免疫缺陷、染色体不稳定性和对电离辐射线的敏感性。ATM基因杂合子携带者有患癌症（特别是乳腺癌）的高风险性。等。骨骼畸形较少见，晚期可出现脊柱后侧凸。少数并发心脏疾患或糖耐量异常。故选ABCDE

[多选题]以下哪种疾病累及脊髓前角细胞

肌萎缩性侧索硬化

进行性脊肌萎缩

脊髓空洞症

脊髓灰质炎

[单选题]常用于治疗小儿疳积的腧穴是（ ）

四缝