正确答案: D

染色体分析

题目：以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

生后6～9个月

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

酪氨酸羟化酶受抑制

[单选题]关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

最常见的小儿染色体病

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

黄疸常长达3周以上

解析：走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低；脉搏慢，血压低，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

标准型21-三体