正确答案: B

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

题目：豆状核变性的临床特征为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

免疫细胞发育尚未成熟

[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

X－连锁无丙种球蛋白血症

选择性IgA缺乏症

联合免疫缺陷病

胸腺发育不全

原发性吞噬细胞缺陷病

[多选题]继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）

治疗原发病

停用免疫抑制药物

去除免疫抑制因素

暂时采用免疫替代疗法

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

21－三体综合征

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验