[单选题]患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

正确答案 ：B

21-三体综合征

[单选题]患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

正确答案 ：

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

正确答案 ：E

酶缺陷+临床表现

[单选题]黏多糖病是（）

正确答案 ：A

溶酶体病

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

正确答案 ：A

肝不能正常合成铜蓝蛋白

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