正确答案: B
染色体核型
题目:先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
解析:先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力,仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是()
24h尿排铜>300μg/24h
[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
47,XX(或XY),+21
[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是()
47.XXY
[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
解析:典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格,还与疗程是否够长有极大关系,近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()
染色体核型
[单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单选题]男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
染色体检查异常
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()
染色体核型为:45,XO/46,XX
[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶