• [单选题]唐氏综合征的三体型部位在()
  • 正确答案 :E
  • E.21号染色体


  • [单选题]染色体主要由什么组成()。
  • 正确答案 :C
  • DNA和组蛋白


  • [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病()。
  • 正确答案 :D
  • 染色体病


  • [单选题]21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()。
  • 正确答案 :E
  • 染色体核型分析


  • [单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确()。
  • 正确答案 :B
  • 立即予低苯丙氨酸饮食


  • [多选题]糖原累积病重症患儿可诱发()。
  • 正确答案 :BCDE
  • 低血糖

    酸中毒

    呼吸困难

    肝肿大


  • [多选题]糖原累积病的临床表现()。
  • 正确答案 :ABC
  • 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀

    身矮、骨质疏松

    常有鼻衄


  • [单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
  • 正确答案 :

  • [单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
  • 正确答案 :

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