[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()

正确答案 ：E

E．21号染色体

[单选题]染色体主要由什么组成（）。

正确答案 ：C

DNA和组蛋白

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

正确答案 ：D

染色体病

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

正确答案 ：E

染色体核型分析

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

正确答案 ：B

立即予低苯丙氨酸饮食

[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发（）。

正确答案 ：BCDE

低血糖

酸中毒

呼吸困难

肝肿大

[多选题]糖原累积病的临床表现（）。

正确答案 ：ABC

轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀

身矮、骨质疏松

常有鼻衄

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

正确答案 ：

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

正确答案 ：

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