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九、神经系统遗传性疾病题库
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[单选题]男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查:四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),远端5级,肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
正确答案 :
[单选题]男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检:鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。
正确答案 :
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