正确答案: A

血铜蓝蛋白降低

题目：有诊断意义的检查（）

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[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

[单选题]苯丙酮尿症的治疗（）。

食饵治疗

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

染色体核型为：45，XO/46，xx

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅱ