正确答案: B

皮肤白皙

题目：苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()

B．溶血性贫血

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

先天愚型

解析：患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。