正确答案:

题目：十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下述哪些检查可确诊先天愚型()

C．染色体检查

[单选题]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为()

D．30～50mg/kg

[单选题]肝豆状核变性目前最常用的药物是()

A．青霉胺

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

苯丙酮尿症

半乳糖血症

同型胱氨酸尿症

肝豆状核变性

[多选题]可累及眼部的疾病有（）

半乳糖血症

肝豆状核变性

同型胱氨酸尿症

白化病

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。