正确答案: E

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

题目：苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

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学习资料的答案和解析：

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

抽取羊水细胞进行染色体检查

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

解析：肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。

[单选题]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

先天性睾丸发育不全

[单选题]具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

8-三体综合征