正确答案: B

特征性面容

题目：出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

生后第3天

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

尿有特殊臭味

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

47XX（XY），+21

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

解析：肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。

[单选题]糖原累积病是一种（）

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。