[单选题]患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

正确答案 ：

[单选题]糖尿病的遗传方式是（）

正确答案 ：

[单选题]患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

正确答案 ：D

21-三体综合征嵌合型

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

正确答案 ：

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

正确答案 ：B

巨脾伴脾亢

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

正确答案 ：C

先天愚型

解析：患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

正确答案 ：C

21-三体综合征与Turner综合征

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

正确答案 ：E

以上都是

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

正确答案 ：C

特异性的酶活性测定

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

正确答案 ：A

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

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