正确答案: ABCD
先天性心脏病 肛门闭锁 白血病 腭裂
题目:先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()
解析:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]5岁男孩,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键()
植物血凝素皮肤反应
[单选题]糖原累积症的主要受累组织是()
肝脏和肌肉
[单选题]女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是()
唐氏综合征(21-三体综合征)
[单选题]男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()
100%
解析:若母亲为21/21易位携带者,其下一代100%为本病。