[单选题]1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）

正确答案 ：D

低苯丙氨酸奶粉

[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

正确答案 ：C

四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

正确答案 ：B

4％

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

正确答案 ：C

特异性的酶活性测定

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

正确答案 ：A

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

正确答案 ：B

智能发育落后

解析：苯丙酮尿症( PKU) ，最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。对于B和D，"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变；所以选B。

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

正确答案 ：A

低苯丙氨酸饮食

解析：苯丙酮尿症一旦诊断，应该立即给予积极治疗，越早开始效果越好。最主要的治疗是给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主。饮食控制至少要持续到青春期以后，因此本题选A。

[单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）

正确答案 ：A

尿三氯化铁试验

解析：本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。

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