[单选题]联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）

正确答案 ：B

血B淋巴细胞降低

[单选题]1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）

正确答案 ：D

低苯丙氨酸奶粉

[单选题]目前黏多糖病的确诊应依据（）

正确答案 ：E

特异性的酶活性测定

[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

正确答案 ：C

皮肤粗糙

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

正确答案 ：B

Turner综合征

[多选题]常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

正确答案 ：ABC

反复感染

肿瘤

自身免疫疾病

[多选题]胸腺发育不全患儿的面部特征是（）

正确答案 ：ABCD

面部较长，球型鼻尖

眼距增宽，斜眼

低耳垂，耳轮发育不全

下颌过小

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

正确答案 ：

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

正确答案 ：B

糖原累积症

[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

正确答案 ：B

47，XX，+21

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