[单选题]多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）

正确答案 ：B

癫痫

解析：常见的神经系统多基因遗传病有癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等。

[单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

正确答案 ：D

外周血白细胞PCR分析

解析：脊髓小脑性共济失调确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析，检测相应基因CAG扩增的情况。

[单选题]腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型，Ⅰ型的传导速度（）

正确答案 ：B

<38m/s

[单选题]线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

正确答案 ：E

在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常

[单选题]下列关于结节性硬化症的说明都是正确的，除去（）

正确答案 ：D

典型病例可见到一侧血管斑痣

[单选题]关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）

正确答案 ：C

无感觉障碍

[多选题]脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）

正确答案 ：ABD

共济失调多始于下肢

遗传早现现象

Babinski征阳性

[多选题]神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）

正确答案 ：ABCD

神经纤维性象皮病

腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑

皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤

牛奶咖啡斑

[多选题]在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）

正确答案 ：ABD

脑电图有痫性放电

头颅平片见脑内结节性钙化

头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

正确答案 ：

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