正确答案: C
SCA3
题目:脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误()
中年发病多见
[单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是()
外周血白细胞PCR分析
解析:脊髓小脑性共济失调确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析,检测相应基因CAG扩增的情况。
[单选题]腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为()
常染色体显性遗传
[单选题]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见()
小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩
解析:腓骨肌萎缩症检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩,形似鹤腿或倒立的“香槟酒瓶”状,足屈曲力弱或消失。
[单选题]线粒体肌病的最主要的临床特征是()
骨骼肌极度不能耐受疲劳
[单选题]腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是()
对称性节段性脱髓鞘
[单选题]Srurge-Wehersyndrome又称()
脑面血管瘤病
[单选题]面部皮脂腺瘤最常见于()
结节性硬化症