正确答案: C

SCA3

题目:脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误()
  • 中年发病多见


  • [单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是()
  • 外周血白细胞PCR分析

  • 解析:脊髓小脑性共济失调确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析,检测相应基因CAG扩增的情况。

  • [单选题]腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为()
  • 常染色体显性遗传


  • [单选题]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见()
  • 小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

  • 解析:腓骨肌萎缩症检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩,形似鹤腿或倒立的“香槟酒瓶”状,足屈曲力弱或消失。

  • [单选题]线粒体肌病的最主要的临床特征是()
  • 骨骼肌极度不能耐受疲劳


  • [单选题]腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是()
  • 对称性节段性脱髓鞘


  • [单选题]Srurge-Wehersyndrome又称()
  • 脑面血管瘤病


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