[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

正确答案 ：B

戈谢病

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

正确答案 ：

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

正确答案 ：A

11～12岁

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

正确答案 ：B

出生即有症状

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