[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

正确答案 ：E

Turner综合征

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

正确答案 ：C

特异性的酶活性测定

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

正确答案 ：E

肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

黏多糖病

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

尿三氯化铁试验

[单选题]下列哪项是小儿寒性哮喘（发作期）的治法（）

正确答案 ：C

温肺散寒，化痰定喘

[单选题]以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）

正确答案 ：A

X连锁严重联合免疫缺陷病

解析：X连锁高IgM血症为联合免疫缺陷。

[单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）

正确答案 ：B

肠套叠

[单选题]对川崎病的描述不正确的是（）

正确答案 ：D

可出现化脓性结膜炎

[单选题]下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）

正确答案 ：C

家族性矮身材

解析：引起儿童身材矮小的原因。部分是由内分泌疾病所致，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等，此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常变异所致，如体质性青春期延迟、家族性矮身材等，体质性青春期延迟中，骨龄稍落后于正常，而家族性矮身材中，其骨龄在正常范围内。

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