正确答案:

题目：典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

标准型21－三体

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

肝脏

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。