正确答案: E

血清T4、TSH测定

题目：患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

戈谢病

[单选题]热性哮喘的治法是（）

清肺化痰，止咳平喘

[单选题]X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）

造血干细胞移植

解析：本病最佳治疗方法为HLA配型的造血干细胞移植以重建T免疫机能。胎肝移植实际上亦为移植其内的造血干细胞，但效果不及前者。

[单选题]男孩，2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症，其血清IgG8g／L（800mg／dl），IgA700mg／L（70mg／dl），IgM60mg／L（6mg／dl），外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）

婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

[单选题]川崎病患儿早期不易发现的是（）

血小板增高

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）

弥漫性毒性甲状腺肿

解析：甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床征候群。儿童甲状腺功能亢进症主要见于弥漫性毒性甲状腺肿，仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成的。