正确答案: A

染色体核型分析

题目:5岁患儿,因体格和智力发育落后来疹,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常,骨龄落后于实际年龄,atd角增大,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是()

解析:本例患儿智力低下、愚笨面容(眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常)、发育迟缓(体检身材矮小、骨龄落后于实际年龄)、通贯手、合并先天性心脏病(心脏听诊有杂音),为21-三体综合征的典型临床表现,染色体核型分析检查对于该患儿的诊断最有意义。B(血清T、T、TSH检查)用于甲减的诊断,本病例有atd角增大且伴有心脏杂音,可排除;C(智力测定)只能反映智能落后程度,与本病诊断无关。D(超声心动图检查)用于检查先心病,与本病诊断无关。

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  • 甲状腺功能

  • 解析:注意本题与21-三体的鉴别,甲低患儿皮肤苍黄、粗糙,而21-三体综合征皮肤白皙、细腻,诊断依靠染色体核型分析。尿有机酸分析用于苯症的诊断。

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