正确答案: B

16号染色体

题目:常染色体显性遗传性多囊肾的基因缺失最常发生在()。

解析:常染色体显性遗传性多囊肾由囊肿基因引起,主要位置在第16对常染色体短臂上,小部分在第4对常染色体长臂上。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]慢性肾炎患者,近10天来出现厌食,恶心,乏力,来就诊时,首先宜查()。
  • 血尿素氮,肌酐,二氧化碳结合力

  • 解析:该病人来急诊时宜先查血尿素氮、肌酐和二氧化碳结合力,以明确有无肾功能衰竭和酸中毒,其他检查可以做,但不是主要的。

  • [单选题]男性,25岁,数年前上呼吸道感染后曾有肉眼血尿,后为光镜下血尿及少量蛋白尿,多次来门诊检查。其母亲有血尿史,其父健康。体检:血压正常,肾功能正常,听力检查双耳有高频型听力减退。眼科检查发现有视网膜变性,肾活检显示:中度系膜细胞增生,电镜见基膜有纵向分离表现。该例最可能的诊断应是()。
  • 遗传性肾炎(Alport综合征)

  • 解析:家族性出血性肾炎(遗传性肾炎,Alport综合征)有肾脏改变(血尿或蛋白尿、也可为肾病综合征)、耳改变及眼改变三组主要临床表现,电镜基膜纵向分离具有诊断价值。本病通常被认为是常染色体显性遗传伴X连锁遗传。显然本患者是一例典型的Alport综合征。

  • [单选题]男性,28岁,因职业原因有烃类化合物接触史,3个月前出现颜面水肿,血压135/94mmHg,自觉疲软、恶心、不思饮食、肌肉酸痛,尿检蛋白(++),红细胞20~25个/HP,可见红细胞管型,无显著贫血,血肌酐230μmol/L,B超示双肾轮廓增大,以后尿量逐渐减少,目前血肌酐达600μmol/L。可能的诊断是()。
  • 急进性肾炎

  • 解析:临床特点为血尿、蛋白尿、水肿、高血压,肾功能急剧恶化,少尿型急性肾衰竭,最可能的诊断为急进性肾炎。急性肾炎的肾功能损害轻,为一过性,且病程为自限性;病史不支持慢性肾炎急性发作型;无发热、皮疹、外周血嗜酸性粒细胞增多及小管功能损害发现,蛋白尿不少,不支持急性间质性肾炎;急性肾小管坏死多有贫血及肾小管功能损害发现,本例最可能的诊断为急进性肾炎。

  • [单选题]男性,65岁,有糖尿病史15年,近月来水肿,血压150/90mmHg,血糖7mmol/L,尿蛋白5g/L,血BUN12mmol/L,Cr184μmol/L,最合适的治疗方法为()。
  • 胰岛素+血管紧张素转换酶抑制剂


  • [单选题]强化血浆置换疗法适用于()。
  • 急进性肾炎


  • [单选题]原发性小血管炎常见的肾脏病理改变为()。
  • 节段性纤维素样坏死性和/或新月体肾小球肾炎


  • [单选题]关于微小病变型肾病,哪项是错误的()。
  • 持续性高血压及肾功能减退


  • [单选题]女性,16岁,一周来尿少色红,眼睑及下肢浮肿,血压20/14kPa,尿蛋白++,尿沉渣红细胞10~15/高倍视野,白细胞5~10/高倍视野,可见红细胞及颗粒管型,血红蛋白12克/dl,A/G40/22g/L,胆固醇5mmol/L,BUN6mmol/L,血清C3降低。

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